fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva - F.O.P.

25/04/2011
Ciao Pino ... approfitto per sottoporre alla tua attenzione questa riflessione

questa non è una cosa leggera e gradevole e non so valutarle la veridicità ma non mi sento di rimanere impassibile

se hai motivo di pensare che sia una bufala fammelo sapere!

un abbraccio, Fabio

IMPORTANTE per favore leggilo e reinvialo!
Ciao, sono Maria Claudia:
Non chiedo denaro, guarda solo i miei occhi, e guarda il mio cuore che ti dice che ho bisogno di te per vivere.
Ho una malattia le cui iniziali sono FOP e ho bisogno di incontrare tre famiglie che abbiano questa malattia, in modo che si completi una catena di 10 famiglie e si possano scoprire i geni che causano questa malattia e così si possa risolvere.
Abbi pazienza nel leggere queste righe, e se puoi aiutami, chissà io non avrò mai modo di conoscerti e ringraziarti ma Dio è grande e divino e ti benedirà.
MARIA CLAUDIA

HOSPITAL GENERAL de CIUDAD REAL
Teléfono: 926 278202 926 278202 ext. 79201 fax. 926 278503
email: mjfernandezp@sescam.jccm.es
 
26/04/2011
Ciao carissimo, non mi sembra una bufala ... la logica della ricerca genetica nella famiglia è corretta ...
prenderla in considerazione non costa nulla ... salvo esporre le persone, a cui si indirizza il messaggio, nel bersaglio di cacciatori di indirizzi per altri scopi ... ma peggio sarebbe non considerarla se fosse autentica ...
Le foto mi ricordano quelle patologie correlate alla mancanza dei nuclei di ossificazione ... e questi sono anche soggetti estremamente intelligenti.
 
Hai provato a girare l'e.mai anche all'ordine dei medici di Lecco chiedendo il loro parere o eventualmente un contatto con chi fa ricerca in questo campo?
Bisognerebbe sapere qualcosa in più della sigla FOP ... se è rara e sconosciuta, altri che ne siano affetti potrebbero chiamarla in un modo diverso ... sintomi?!
Cosa posso fare io? Fammi sapere, resto disponibile. Abbraccio
Pino
 
fibrodispalsia ossificante progressiva - F.O.P.  

Date: 29/02/04 00:00
Sono il papà di Elisa (4anni e 1/2)alla quale è stata diagnosticata recentemente la F.O.P. (malattia genetica rarissima 1 caso su 2.000.000.)
per avere informazioni consultate il sito www.ifopa.org dott. Kaplan (USA) unico ricercatore, inoltre ha scritto un protocollo per le possibili cure.
Elisa attualmente è in cura presso la KinderKlinik di Garmisch (DE), dopo aver consultato più dottori dal Policlinico Gemelli di Roma e dal Gaslini di Genova, ma non hanno avuto casi (o pochi ) da documentare,
viceversa in Germania abbiamo incontrato altri casi e il dott. Morhart (chefartz della clinica), che viene indicato da Kaplan come referente europoeo.
Chiunque abbia altre notizie o esperienze diverse prego contattarmi all' indirizzo e-mal poi ci sentiremo e vedremo di persona.
GRAZIE Enrico
fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva
Date: 20/06/04 00:00
Sono la Dott.ssa Patricia Delai, lavoro nella ricerca della causa e trattamento per la FOP - Fibrodisplasia Ossificante Progressiva in America Latina, aiutando Dr.F.Kaplan che conduce la ricerca scientifica negli Stati Uniti.
Mio marito Pietro, che è Trentino, mi aiuta a trovare pazienti con FOP in Brasile - dove abitiamo, e anche a scrivervi in Italiano. In Brasile ci sono 34 persone con FOP, tutte iscrite alla Associazione Internazionale della FOP, la IFOPA (www.ifopa.org). Li si puo trovare molta informazione su questa rara malatia, anche in italiano.
Mi piacerebbe stabilire contatto con ogniuno di voi per scambiare idee sulla FOP.
Saluti
patriciadelai@uol.com.br
Date: 20/06/04 00:00
Egregio Dottore/Egregia Dottoressa Avrei urgente bisogno del Suo aiuto.
Sono il Direttore di un numeroso gruppo internazionale di ricerca che sta tentando disperatamente di individuare la causa genetica di un morbo raro e devastante che trasforma in osso i muscoli scheletrici
 
La malattia si chiama Fibrodysplasia (Miosite) Ossificante Progressiva (FOP) .
I neonati colpiti da FOP hanno un aspetto normale eccezione fatta di una malformazione del alluce.
Durante i primi 10 anni di vita, nei corpi dei bambini colpiti incominciano a manifestarsi dei gonfiori dolorosi che assomigliano a tumori.
Questi gonfiori interessano i muscoli scheletrici e li trasformano in ossa.
A poco a poco dei nastri e strati di osso prendono il posto dei muscoli scheletrici, attraversano le articolazioni, bloccandole e quindi rendendo impossibile la mobilità.
Ogni tentativo di rimuovere quest'osso eterotopico porta alla una formazione di nuovo osso con episodi catastrofici e esplosivi.
 
A tutt'oggi, non esiste alcun trattamento efficace.
La migliore possibilità che abbiamo per studiare dei trattamenti efficaci e/o una cura definitiva è di trovare il gene FOP.
L'ostacolo maggiore che finora ci ha impedito di trovare il gene FOP è la carenza di famiglie numerose e multigenerazionali con questa malattia.
Ciò è facilmente comprensibile poiché FOP è estremamente disabilitante e quindi la maggior parte delle persone con questa malattia non hanno figli.
Finora, siamo riusciti a trovare solo un piccolo numero di famiglie multigenerazionali nel mondo.
Non è un numero sufficiente da poter consentirci di localizzare il gene FOP presso i cromosomi umani.
Ecco dove mi serve il Suo aiuto
Se Lei è a conoscenza di genitori con FOP che hanno trasmesso la malattia a loro figli, sia così gentile di farmelo sapere,
Urge individuare queste famiglie e chiedere il loro aiuto nella ricerca genetica tramite campioni di sangue da sottoporre ad analisì genetiche.
Se si riesce a scoprire il gene FOP, saremo in grado di saper come trattare nonché prevenire l'orrendo problema di ossificazione eterotopica progressiva.
Se Lei è a conoscenza di famiglie multigenerazionali di questo tipo, Le sarei molto grato se si mettesse in contatto con me in modo da poter collaborare insieme per risolvere questo difficoltoso problema.
Ogni nuova famiglia multigenerazionale scoperta ci avvicinerebbe alla soluzione del problema.
La ringrazio per la Sua cortese e tempestiva attenzione.
Con apprezzamento, Patricia L. R. Delai, M.D.
Latin American FOP Medical Advisor
Representative of IFOPA in Latin America
Rua Pedro de Toledo129 conjunto 121 /Vila Clementino
cep- 04339-030
São Paulo - SP
Brazil
Office: 55-11-5539-5817
Mobile: 55-11-9658-8816
patriciadelai@uol.com.br
FOP Website: www.ifopa.org
 
Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website: www.ifopa.org